Videolugu: kuidas läheb haruldast Sanfilippo sündroomi põdeval Rahel Riikal?
/nginx/o/2021/05/27/13805774t1hb7fc.jpg)
17. september 2019, 14:15
Järvamaa väiketüdruk Rahel Riika, kes põeb üliharuldast Sanfilippo sündroomi, sai suvel Prantsusmaa kliinikust ravi. Nüüd rääkis Rahel Riika ema Ingrit Kupits tütre haigusest, ravist ning loodetavatest edusammudest ka "Reporterile".
Kupitsa sõnul läheb Rahelil praegu hästi. Tüdruk on väga aktiivne ja mänguhimuline ning emale tundub, et tema sõnavarasse on uusi sõnu juurde tulnud.
Vaata videolugu Rahel Riikast tv.postimees.ee.
Sanfilippo sündroom
Sanfilippo sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille olulised ilmingud avalduvad umbes kolme aasta vanuselt. Tegemist on raske ja mitmeid puudeid tekitava haigusega, mis on tingitud teatud ensüümide puudumisest või talitlushäiretest. Sündroom haarab närvisüsteemi ja on progresseeruva kuluga. Vanuse kasvades tekivad haigel motoorikahäired ja neelamisraskus, kõne taandareneb, tekib dementsus, haige jääb ratastooli. Prognoositav eluiga on alla 30 eluaasta.
Praegu haigusele tunnustatud ravi puudub, aga mitmes välismaa haiglas tegeletakse ravi väljatöötamisega.